DeepMind lập bản đồ tác động của 9 tỷ đột biến DNA

Google DeepMind vừa lập bản đồ tác động sinh học của từng đột biến đơn ký tự trong DNA con người.

DeepMind vừa công bố AlphaGenome Atlas, cơ sở dữ liệu dung lượng 1 petabyte dự đoán cách các thay đổi di truyền làm biến đổi quá trình phân tử. Giới khoa học hiện mới chỉ hiểu 2% DNA người—phần mã hóa protein—còn 98% còn lại gần như là vùng mù. DeepMind đã dùng mô hình AI để tính toán trước toàn bộ 9 tỷ biến thể di truyền đơn ký tự, rồi gom toàn bộ kết quả vào một chỉ số duy nhất gọi là AVI score.

Tại sao lại quan trọng: Nó biến vài tháng lọc mẫu trong phòng thí nghiệm thành một thao tác tìm kiếm dữ liệu nhanh gọn. Các nhà nghiên cứu tại Broad Institute đã dùng chỉ số này để giải mã một ca bệnh hiếm bằng cách chỉ ra chính xác vết đột biến trên gen DNM1. Trong một thử nghiệm khác trên 54.000 người tham gia UK Biobank, công cụ này phát hiện thêm 22% mối liên hệ di truyền phi mã hóa và khoanh vùng 19 vùng gen liên quan đến chỉ số khối cơ thể (BMI).

Bạn có thể tra cứu cơ sở dữ liệu này ngay hôm nay qua một cổng web mà không cần biết viết dòng code nào.

Màn mò kim đáy bể tìm đột biến gen giờ đã nhanh ngang một cú search web.